2 mil 760 venezolanos sufren de Hemofilia, una enfermedad hereditaria

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Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia con motivo de incrementar la conciencia respecto a esta y otras enfermedades hemorrágicas hereditarias. Esto último con el objetivo de obtener un mejor diagnóstico y atención para los millones de personas que poseen algún trastorno de coagulación poco común y que aún están sin tratamiento.

Datos sobre la Hemofilia

De acuerdo con la doctora Arlette Ruiz de Sáez, esta es la más frecuente y severa de las enfermedades hemorrágicas hereditarias, las cuales conforman un grupo muy heterogéneo de patologías, poco frecuentes en la población general, y que son el resultado de alteraciones en cantidad o calidad de proteínas o factores de la coagulación y, en menor frecuencia, de las plaquetas.

Es un trastorno hemorrágico vinculado al cromosoma X.

Se expresa por una disminución del Factor VIII, en la Hemofilia A, o del factor IX, en la tipo B.

La persona con esta condición tiene una tendencia a sangrar de manera desproporcionada en respuesta a un trauma que, para el resto de la población, pasaría desapercibido.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son los sangrados dentro de tejidos o cavidades del organismo.

Las zonas más afectadas son las articulaciones o hemartrosis y los músculos.
Alcanzó notoriedad cuando se descubrió que afectaba a miembros de las familias reales de Europa, en los siglos XIX y XX.

Hemofilia en Números

La Federación Mundial de Hemofilia estima que en el mundo existen aproximadamente 400 mil personas con hemofilia (PCH). La Hemofilia A afecta a uno de entre cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, mientras que la Hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000.

En Venezuela, en el registro del Centro Nacional de Hemofilia, existen 4.990 pacientes con enfermedades hemorrágicas hereditarias. De ellas, 2.760 son personas con hemofilia.

Tratamiento

El tratamiento profiláctico para la hemofilia consiste en la administración, regular y a largo plazo, de concentrados de factor anti hemofílico, para prevenir la ocurrencia de hemorragias espontáneas y la aparición de la artropatía hemofílica.

Ésta es la mejor opción terapéutica para los pacientes con hemofilia A o B severa, así como para algunos con hemofilia A o B moderada que, por sus manifestaciones clínicas, así lo requieran.

Si la hemofilia, en sus formas severa o moderada, no recibe el tratamiento con profilaxis regular, la vida del paciente puede afectarse de manera significativa; además de que se incrementa el ausentismo escolar y labora.