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Regional
Hemofilia: enfermedad hereditaria que prefiere afectar a los hombres
17 de abril de 2023
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Humberto Contreras
La hemofilia es un padecimiento poco frecuente, que afecta la coagulación de la sangre. Es una enfermedad hereditaria que puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación, por ejemplo, o de una lesión. Se trata de una enfermedad que se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X que viene directamente de la madre y que termina siendo heredado por un hijo varón, pues en el caso de las niñas, es poco frecuente que ocurra.
Se estima que, en el mundo, 1 de cada 10 mil personas, nace con la enfermedad, y que cerca de 75 % de las personas que la padecen no acude a solicitar atención médica oportuna, pues desconocen que vive con el padecimiento.
En reconocimiento al padecimiento de los pacientes de esta patología, este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, con el propósito de concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
Día de la Hemofilia
El 17 de abril de cada año, como este lunes, se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una efeméride instituida desde 1989, por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en conmemoración de la fecha de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel, un hombre de negocios canadiense, paciente de hemofilia, quien concibió la organización para ayudar a personas afectadas de todo el mundo.
Fundó la FMH en 1963. El primer Congreso se realizó en Copenhague, Dinamarca, el 25 de junio de ese año, con presencia de representantes de 12 países. Actualmente, la FMH y su red mundial de organizaciones nacionales miembros representan los intereses de personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios, en 147 naciones.
Cada año se elige un tema para la campaña del Día Mundial de la Hemofilia. En 2023, el tema es «Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial».
Este año se hace hincapié en la prevención de hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación. Esto significa implementar un tratamiento en el hogar y un tratamiento profiláctico para ayudarlas a llevar una mejor calidad de vida.
Además, este año 2023 los organizadores de la campaña están pidiendo a propietarios de edificaciones de todo el mundo, iluminarlas de rojo en conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia.
La enfermedad
Sucede por una mutación o cambio en uno de los genes encargados de la producción de las proteínas del factor de la coagulación, necesarias para crear los coágulos.
Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces.
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor de coagulación que se preparan comercialmente.
La hemofilia no es contagiosa. El pronóstico está estrechamente relacionado con el grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se ha logrado avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica, sería posible.
En estudios más recientes, realizados en perros, se pudo comprobar que al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor de coagulación, lograron resultados satisfactorios, y que ya ha sido probado en pacientes con hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances, como los resultados de un experimento en Japón, que utilizando anticuerpos que imitan el factor VIII, han generado resultados positivos en pacientes, aunque aún está en la fase experimental.
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