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Jacob necesita de todos para cruzar el Atlántico

8 de abril de 2018

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Un niño tachirense con una rara enfermedad mitocondrial requiere viajar a España a practicarse exámenes especializados y continuar su tratamiento

Jacob come bien, se divierte con su juguete favorito, ya dice “papá”, sonríe y saluda en su hogar de San Cristóbal. Es un “mito-guerrero” de dos añitos de edad que requiere nuevos estudios para obtener mejores tratamientos sobre su enfermedad rara de tipo mitocondrial, de esas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Su caso es único en el Táchira. Debe cruzar el océano Atlántico con la ayuda de todos. Esta es su historia, contada por los padres.

Henry García y Yeniret Osorio son una pareja joven y emprendedora del Táchira, de 26 y 24 años. El primer embarazo de Yeniret transcurrió con normalidad y bajo supervisión médica. Cuando nació Henry Jacob, el 1° de febrero de 2016, presentó talla y peso normales.

De casi cuatro meses, el niño desarrolló un movimiento involuntario en las piernas. No era un efecto secundario de las vacunas que le acababan de colocar, le aclararon a la madre. Referido a un neurólogo, le diagnosticó que ese movimiento involuntario se debía a que es hipotónico, o de un tono muscular inferior al normal. Y remitido también al fisioterapeuta, le recomendó un programa de ejercicios en casa.

Los padres entregan todo su amor al infante. Foto: Jorge Castellanos.

A los seis meses de nacido, el bebé comenzó con espasmos. El médico le explicó a Yeniret que se trataba de un tipo de convulsión. Entonces las dudas aumentaron. Un mes más tarde, presentó un problema respiratorio que evolucionó a bronconeumonía y ameritó ingreso a cuidados intensivos. A los ochos meses repitió otro tipo de convulsiones.

Una resonancia magnética hecha en Táriba empezó a arrojar luz sobre el diagnóstico: un error innato en el metabolismo (el metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que efectúan las células del cuerpo con el fin de sintetizar o degradar sustancias). Sin embargo, en San Cristóbal les sugirieron ir a laboratorios y médicos más especializados en Caracas. Viajaron. Uno de los exámenes resultó positivo: su organismo no estaba desechando un ácido específico.

Entonces Yeniret escuchó por primera vez la probabilidad de una enfermedad mitocondrial. Presentes en todo el cuerpo, las mitocondrias son una suerte de “pulmoncitos” donde tiene lugar la respiración de las células. Respirando es que ellas producen la energía necesaria para que todos los órganos y sistemas funcionen bien. La ciencia ha descrito más de 500 distintas enfermedades mitocondriales, y en Venezuela no existen especialistas que las traten.

Una médico en Caracas le prescribió un coctel mitocondrial -así lo llaman los expertos- que ayuda a optimizar la respiración de las células. A la fecha, el niño toma de forma permanente siete medicamentos. “Son difíciles de conseguir”, ha comprobado Yeniret. No son la cura para un padecimiento puntual, porque se trata de una condición de vida, pero sí representan una estabilización.

Ahora a Jacob le hacen falta dos exámenes costosos que no se realizan en Venezuela. Con los resultados que arrojen, en primer lugar, le podrían confirmar que en efecto se trata de esta sospecha de diagnóstico de enfermedad mitocondrial y, segundo, se podría saber cuál de la variedad de enfermedades mitocondriales puede tener. “Conociendo cuál es, se puede tratar a fondo”, indica Henry, al aclarar que el tratamiento actual es, de cierta forma, genérico.

Sabiendo esto, los padres podrán optar a un tratamiento experimental para el niño. Ya hicieron enlace con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, en Madrid, que financia estos tipos de tratamientos experimentales, pero con diagnósticos ya confirmados. Los estudios los hacen en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, España, a 8.132 kilómetros de casa.

Para Dios nada es imposible. El presupuesto clínico que les enviaron -sin incluir pasajes, ni hospedaje, ni alimentación- asciende a 11.000 euros y la familia de Jacob se ha propuesto reunirlos. “Queremos que tenga calidad de vida y hacer todo lo posible para saber mejor el diagnóstico y conocer el tratamiento específico”, anhela Yeniret, para quien sus días han cambiado.

La joven dejó atrás el último semestre de Entrenamiento Deportivo en la UNET para dedicarse por entero a su primogénito y, con la ayuda de su esposo Henry, que es comerciante, poderlo llevar a sus terapias de lenguaje, piscinas y equinoterapias. “Ha progresado”, observa, complacida, la madre. También ahora dedica tiempo a buscar los fármacos escasos -y algunas veces repagados- de ese coctel mitocondrial. No es fácil, pero el amor todo lo puede. Yeniret sabe de otros pacientes que, habiendo controlado esta condición, han llegado a la universidad.

Lo sabe porque pertenece a un grupo internacional de WhatsApp (“Mito-guerreros”, se llama) donde únicamente hay tres madres de Venezuela cuyos hijos sospechan o confirmaron enfermedades mitocondriales. Uno de los médicos que lo ha visto, con más de 70 años de edad, lo reconoció como el primer paciente que recibía con estas características en el Táchira.

Para saber cómo ayudar a la familia García Osorio se pueden revisar las cuentas de Twitter @JacobSomosTodos, de Facebook “Jacob Somos Todos” y de Instagram @jacobsomostodos. Allí están los números de cuenta para depósitos. También se pueden hacer llamadas al 0424-733.73.98 o al 0424-783.66.85.

“No soy raro, la rara es mi enfermedad”, diferencian en una de las publicaciones en estas redes sociales. Sobre las enfermedades raras, la ciencia ha descrito unas 7.000. Se caracterizan por una baja prevalencia de casos, porque la mayoría son de tipo genético, porque cuesta descubrir su origen, diagnosticarlas y, asimismo, conseguir los tratamientos más indicados para mantenerlas a raya. También se caracterizan porque con ellas sí se puede vivir bien. Así que, estando dentro o fuera de Venezuela, no hay excusas para colaborar.

Daniel Pabón