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Regional
“Soy Victoria, nací sin visión y ahora me diagnostican osteopetrosis”
19 de octubre de 2019
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Nancy Porras
La vida de Victoria Rodríguez no ha sido nada fácil. Nació ciega, ausencia de visión que sus padres comenzaron a observar cuando tenía apenas tres meses y científicamente se determina que no tiene visión.
Ahora la inteligente niña fue diagnosticada con osteopetrosis, una de las enfermedades llamadas raras.
Los padres requieren ayuda y asesoría, para saber si hay otros casos y, sobre todo, a dónde deben acudir.
Su sonrisa, marcada por la inocencia, enamora. Su inteligencia sobresale y asombra a quienes la conocen. A sus tres años no conoce la timidez. Y responde a cada pregunta con una seguridad que asombra.
Pero, una vez llegó a este mundo, la vida de Victoria Rodríguez no ha sido nada fácil. Nació ciega, ausencia de visión que sus padres comenzaron a observar cuando tenía apenas tres meses, hecho que les llevó a buscar ayuda médica.
Su madre, María Gabriela Contreras, técnico superior en Administración de recursos humanos, decidió dejar su carrera para atender a Victoria, quien debía recibir terapias específicas y asistir a una escuela para ciegos –Torbes en San Cristóbal-, donde ambas han aprendido muchas cosas de ese mundo de vivir sin visión.
“¿Victoria, cuál es tu mano derecha?”, le preguntó su padre, José Rodríguez, quien es técnico, vinculado a una empresa de telecomunicaciones, y sin temor levantó su mano. “¿Y tu pierna derecha?”, también se acomodó y la levantó, reflejando en su rostro que no había problemas en el sentido de ubicación.
Por un caída todo cambió
Aparentemente, todo marchaba bien el mundo de Victoria; no obstante, la semana pasada la vida de Victoria y su familia los sorprendió nuevamente con su salud.
Estaba en la escuela y sufrió una caída. Su madre la llevó al Hospital Central, donde le tomaron una radiografía y le dijeron a la mamá que no presentaba fractura, ni una fisura, sino que tenía una enfermedad en los huesos que se llama osteopetrosis.
“Según lo que me explican, el único tratamiento posible es el trasplante de médula ósea; esto nos preocupa, porque hay que sacarla del país, porque ese procedimiento aquí no lo hacen; por ahora, solo estamos llevándola a consulta, porque tienen que revisarla todos los especialistas para ver si la enfermedad no le ha afectado otros órganos”, explicó María Gabriela.
Los médicos dicen que la osteopetrosis fue la que le causó la ceguera, diagnóstico que echó por tierra al dicho por otros galenos, quienes pensaron que la ceguera por una atrofia bilateral del nervio óptico de Victoria se debía a que a su mamá le dio el virus del Zika durante el embarazo.
Muy inteligente
Por el hecho de hablar mucho, y muy bien, la terapista precisa que los niños con esta patología tienen un coeficiente intelectual muy avanzado, y la hematóloga María José Naranjo argumenta que, como empiezan a fallar algunos órganos, lo último que falla es las capacidades cognitivas.
“Nos enteramos porque se cayó en la escuela; afortunadamente, no se encuentra en estado crítico, porque no ha presentado hemorragias y tampoco tiene problemas con el oído, pero es una enfermedad degenerativa y comienzan poco a poco a fallar otras cosas; incluso puede sufrir parálisis porque los huesos comienzan a engruesarse, hacia adentro o hacia afuera; hacia adentro presionan la médula ósea y otros nervios, tal es el caso del óptico”, precisó la madre.
Victoria es su primer hijo y eso es un problema, porque la primera opción para el trasplante son los papás o los hermanos; hermanos no tiene y los padres tienen que someterse a rigurosos estudios, pues pueden tener el gen que causa esta enfermedad y, de ser positivos, no pueden ser donantes de la médula ósea.
La genética, un enemigo
“De no ser compatibles, entonces hay que buscar por fuera a alguien que pueda hacerlo, pero debemos estar claros en que, aun con el trasplante, no se sabe si Victoria pueda vivir”, subrayó la mamá, quien ya hasta comienza a asimilar la enfermedad de su hija, que le da a una entre 300.000 y 400.000 personas.
Con orgullo, la madre precisa que Victoria es muy atenta, “como sin problemas, disfruta el juego”; su estatura es pequeña, pero sus padres creen que se debe a que ambos son de baja estatura; notaban que su cabeza era grande, pero el neurólogo no vio problema, basado en los resultados de las tomografías.
“Aparte de la ayuda económica, buscamos personas que nos ayuden a contactar asociaciones, organizaciones nacionales e internacionales que permitan conseguir la luz; por aquí es el camino, para que vean a la niña, porque ya tienen experiencia en este tipo de casos”, aseveraron los padres de la niña, que ahora saben que urge el trasplante de médula, pues su hemoglobina ha ido bajando, hoy está en 9.3 gramos.
¿Qué es la osteopetrosis?
La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento, en la cual la principal característica de esta es que los huesos son demasiado densos.
Existen varias formas de osteopetrosis, cada una de ellas con unas características particulares, como la Enfermedad de Albers-Schomberg y la osteopetrosis infantil maligna.
El crecimiento normal de los huesos depende de un equilibrio entre la formación ósea por los osteoblastos y la resorción ósea por los osteoclastos.
En la osteopetrosis, el número de los osteoclastos puede verse reducido, normal o aumentado. Importantemente, la disfunción de los osteoclastos interviene en la patogénesis de esta enfermedad.
La osteopetrosis se debe a mutaciones subyacentes que interfieren con la acidificación de la concavidad de resorción del osteoclasto, por ejemplo, debido a una deficiencia en la enzima anhidrasa carbónica expresada por el gen CA2.1
Los osteoclastos requieren de la anhidrasa carbónica para producir protones. Sin esta enzima se inhibe el bombeo de iones de hidrógeno, tal que la resorción ósea por los osteoclastos no sucede, dado que se requiere de un medio ácido para disociar la hidroxiapatita de la matriz ósea. Como la resorción ósea no ocurre mientras que la formación ósea continúa, se genera un exceso de masa ósea.
Estos datos son tomados de Internet y, en el caso de Victoria, según sus padres, ahora comienzan los exámenes para saber el tipo de patología que tiene.
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