Científicos estadounidenses han descubierto una nueva enfermedad, a la que han denominado síndrome VEXAS, la cual se ha demostrado que puede causar la muerte en un 40% de los casos, tal y como se indica en el trabajo, que ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

La investigación llevó a identificar a un total de 25 hombres que presentaban mutaciones somáticas en el gen UBA1, el cual se encuentra en el cromosoma X. Este cromosoma está presente tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, lo que les protege de esta enfermedad, según piensan los investigadores.

Se trata, por tanto, de un síndrome autoinflamatorio, que se da a final de la edad adulta y que presenta los siguientes síntomas:

Fiebre
​Coágulos de sangre
Inflamación del cartílago
Inflamación del tejido pulmonar
Inflamación de los vasos sanguíneos.
Los médicos apuntaron a que los pacientes no responden, por el momento, a ningún tratamiento y creen que los afectados por este síndrome podrían ser muchos más de los que se creen.

Además, al estar relacionado con el cromosoma X, los investigadores señalan que esta nueva enfermedad solamente afectaría a los hombres, ya que el segundo cromosoma X de las mujeres les protegería de padecer esta afección.

Relevancia del estudio

Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica. 

Para los científicos, la revelación de que la estrategia (primero el genoma) funciona, podría ayudar a identificar otras afecciones genéticas no descubiertas anteriormente.

Y aseguran que estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias; además, podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades.

Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas.

Con información de 20Minutos